టైలర్ యొక్క తల్లిదండ్రులు అతని నాలుకను మినుకుమినుకుమనేది అతను అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితితో జన్మించాడని సూచిస్తుంది(చిత్రం: PA రియల్ లైఫ్)
తన పాప తన నాలుకను చాటుకునే ధోరణి ఒక ఆరాధ్య లక్షణం అని భావించిన ఒక తండ్రి హృదయ విదారక వార్తలను పంచుకోవలసి వచ్చింది, వాస్తవానికి ఇది ఒక అరుదైన వ్యాధి లక్షణం, అంటే అతను తన రెండవ పుట్టినరోజుకి చేరుకోకపోవచ్చు.
టైలర్ జేమ్స్ హాడ్లీ, ఇప్పుడు తొమ్మిది నెలల వయస్సు, వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకం ఒకటితో జన్మించాడు - అరుదైన న్యూరోమస్కులర్ పరిస్థితికి అత్యంత తీవ్రమైన వెర్షన్.
సిలియన్ మర్ఫీ ఎంత ఎత్తు
ఇది అతని కండరాలను చాలా బలహీనంగా చేస్తుంది, అతనికి కూర్చోవడం, కదలడం మరియు పాలు మింగడం కూడా కష్టమవుతుంది.
అయితే ఐదు నెలల వయస్సులో అతడిని ఆసుపత్రికి తరలించే వరకు, పంటి నొప్పిని అనుమానించినందుకు అతనికి ఇచ్చిన పెయిన్‌కిల్లింగ్ మెడిసిన్ కాల్‌పోల్‌ను ఉక్కిరిబిక్కిరి చేసిన తర్వాత, వైద్యులు ఏదో తప్పు జరిగిందని గ్రహించారు.
హాంప్‌షైర్‌లోని పోర్ట్స్‌మౌత్‌కు చెందిన అతని తండ్రి లూయిస్ హాడ్లీ మరియు మమ్ లిసా మనీ, టైలర్ నాలుక అతని నోటిలో మరియు వెలుపల మిణుకుమిణుకుమంటున్నట్లు కనుగొన్నారు, కలిసి కూర్చోవడం మరియు తిరగడం వంటి మైలురాళ్లను చేరుకోవడంలో వైఫల్యం అతను జన్యుపరమైన స్థితిలో జన్మించాడని సూచించింది.
ఇప్పుడు టైలర్ యొక్క తల్లిదండ్రులు, ఫ్రాన్స్‌లోని పారిస్‌లోని హోపిటల్ బైసెట్రేలో తన కొడుకు కోసం ఒక కొత్త getషధం కోసం పోరాడుతున్నారు, అతని బలాన్ని కాపాడటానికి మరియు అతని జీవితాన్ని పొడిగించడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు.
టైలర్ తన మమ్ లిసా మరియు నాన్న లూయిస్‌తో కలిసి ఫ్రాన్స్‌లోని ఆసుపత్రి వెలుపల చికిత్స కోసం వెళ్ళాడు (చిత్రం: PA రియల్ లైఫ్)
ఈ చికిత్స అతనికి సహాయపడుతుందో లేదో మాకు తెలియదు, కానీ మేము ఏదైనా ప్రయత్నించడానికి సిద్ధంగా ఉన్నాము, లూయిస్, 28 ఏళ్ల MOT టెస్టర్ చెప్పారు.
రోగ నిర్ధారణ పొందడం మరియు అతన్ని ఆసుపత్రిలో మరియు వెలుపల చూడటం హృదయ విదారకంగా ఉంది, కానీ అక్కడ అతనికి సహాయపడేది ఏదో మాకు కొంత ఆశను కలిగించింది.
ఈ కథపై మీ అభిప్రాయం చెప్పండి
క్రింద వ్యాఖ్యానించండిసాధారణ గర్భధారణ తర్వాత, లిసా, 28, ఇంటి తల్లి వద్ద ఉంటూ, జూన్ 24, 2016 న పోర్ట్స్‌మౌత్‌లోని క్వీన్ అలెగ్జాండ్రా హాస్పిటల్‌లో టైలర్‌కు జన్మనిచ్చింది.
అతను డెలివరీ సమయంలో ఇరుక్కుపోయిన తర్వాత అత్యవసర సిజేరియన్ ద్వారా 7lb 8oz బరువుతో జన్మించాడు.
టైలర్, సౌతాంప్టన్ జనరల్ హాస్పిటల్‌లో ఏడు నెలల వయస్సులో ఉన్న చిత్రం (చిత్రం: PA రియల్ లైఫ్)
ప్రారంభంలో, అతను బాధాకరమైన పుట్టుక కారణంగా శ్వాస తీసుకోలేదు, కానీ అతను వైద్యులు పునరుజ్జీవనం చేయబడ్డాడు మరియు మొదటిసారిగా లిసా చేతుల్లో ఉంచబడ్డాడు.
ఇది కొన్ని నిమిషాలు మాత్రమే, కానీ ఇది మాకు ఎప్పటికీ అనిపించింది, లూయిస్ చెప్పారు.
అతను జన్మించిన రెండు రోజుల తర్వాత అతడిని ఇంటికి తీసుకెళ్లినప్పుడు, ఆ జంట టైలర్ ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డగా భావించారు మరియు మొదటిసారి తల్లిదండ్రులు కావడం ఇష్టపడ్డారు.
తరువాతి కొన్ని నెలల్లో, అతను తన నాలుకను బయటకు తీసే చమత్కారమైన లక్షణాన్ని అభివృద్ధి చేశాడని వారు గమనించారు, కానీ వారు దాని గురించి ఏమీ ఆలోచించలేదు.
జేమ్స్ ఫ్రాంకో లిండ్సే లోహన్
లూయిస్ ఇలా వివరించాడు: అతను నాలుక మెరిసేది మరియు అది చాలా అందంగా ఉందని మేము అనుకున్నాము. ఏదో తప్పు ఉందని మేము ఊహించలేదు.
మేమిద్దరం దానిని గమనించాము మరియు అది ఎంత తీపిగా ఉందో చాట్ చేసాము.
నెలరోజుల వరకు ఇది అతని పరిస్థితి లక్షణాలలో ఒకటి అని మేము విన్నాము.
నాలుగు నెలల్లో ఈ జంట టైలర్‌ని GP కి తీసుకువెళ్లారు, అతను తన మైలురాళ్లు కొన్నింటిని కలవడం లేదని ఆందోళన చెందారు మరియు తదుపరి విచారణ కోసం ఆసుపత్రికి పంపబడ్డారు.
మాకు ఒకే సమయంలో పిల్లలు ఉన్న స్నేహితులు ఉన్నారు మరియు వారు తిరగడం లేదా తిరగడం వంటి పనులు చేస్తున్నారు, కానీ టైలర్ అలాంటిదేమీ చేయలేదు, లూయిస్ వివరించారు.
అప్పుడు, వారి హాస్పిటల్ అపాయింట్‌మెంట్‌కు వారం ముందు, లిసా టైలర్‌కు కొంత కాల్‌పోల్ ఇచ్చింది మరియు అతను అకస్మాత్తుగా ఉక్కిరిబిక్కిరి కావడం ప్రారంభించాడు.
అతడిని క్వీన్ అలెగ్జాండ్రా ఆసుపత్రికి పరుగెత్తడం, టైలర్ ఓకే, కానీ వైద్యులు అతను ఎంత ఫ్లాపీగా ఉన్నారో గమనించి, అతను మింగడానికి ఇబ్బంది పడుతున్నాడని గ్రహించాడు.
వారు అతని తల్లిదండ్రులకు SMA టైప్ 1 ఉందని అనుమానించారని మరియు అతను రెండు సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ జీవించే అవకాశం లేదని వారు చెప్పారు.
తండ్రి లూయిస్‌తో టైలర్ తన నాలుకను బయటకు లాగే ధోరణి పూజ్యమైన లక్షణంగా భావించాడు (చిత్రం: PA రియల్ లైఫ్)
gcse గ్రేడ్ సరిహద్దులు 2017
SMN1 జన్యువు మెదడు మరియు వెన్నుపామును కండరాలకు అనుసంధానించే వెన్నుపాము (మోటార్ న్యూరాన్స్) లోని కొన్ని కణాలకు అవసరమైన ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. జన్యువులో సమస్య ఉంటే, ఈ ప్రోటీన్ చాలా తక్కువ స్థాయిలో మాత్రమే ఉత్పత్తి అవుతుంది. దీనివల్ల వెన్నుపాములోని మోటార్ న్యూరాన్ కణాలు క్షీణిస్తాయి.
నరములు మరియు కండరాలకు వెన్నుపాము ద్వారా పంపిన సందేశాలు తగ్గుతాయి లేదా, అత్యంత తీవ్రమైన రూపాల్లో, అదృశ్యమవుతాయి మరియు కండరాలు సమర్థవంతంగా పనిచేయవు. కండరాలు చివరికి ఉపయోగం లేకపోవడం వల్ల కుంచించుకుపోతాయి.
UK లో 2,000 మరియు 2,500 మంది మధ్య ఈ పరిస్థితి ప్రభావితమవుతుంది.
లూయిస్ చెప్పారు: మేము దాని గురించి ఎన్నడూ వినలేదు మరియు అది ఏమిటో తెలియదు. ఇది పాల బ్రాండ్ అని మేము అనుకున్నాము.
ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు రెండు సంవత్సరాల వయస్సులో లేరని వారు వివరించినప్పుడు, మేము వినాశనానికి గురయ్యాము. మేము విరిగిపోయాము మరియు ఏడ్చాము.
ఒక వారం తరువాత, డిసెంబర్ 28 న, రోగ నిర్ధారణ నిర్ధారించబడింది.
టైలర్, ఇప్పుడు తొమ్మిది నెలల వయస్సు, తన తల్లి లిసాతో (చిత్రం: PA రియల్ లైఫ్)
బ్రిటన్ యొక్క భయంకరమైన రుణ సేకరణదారు
సౌతాంప్టన్‌లోని న్యూరాలజిస్ట్‌ని సంప్రదించి, స్పిన్‌రాజా అనే కొత్త aboutషధం గురించి వారికి చెప్పబడింది. ఇది వ్యాధి క్షీణతను ఆపడానికి చూపబడింది మరియు టైలర్ కోసం దాన్ని పొందాలని నిశ్చయించుకుంది.
లూయిస్ వివరించారు: ఈ Sషధం SMA యొక్క పురోగతిని ఆపడానికి సహాయపడుతుందని మరియు దీనిని కలిగి ఉన్న పిల్లలు ఎక్కువ కాలం జీవించవచ్చని ఇతర తల్లిదండ్రుల నుండి మేము విన్నాము.
దురదృష్టవశాత్తు, అయితే, చికిత్స ప్రస్తుతం UK లో ఉపయోగం కోసం మాత్రమే వెనుకంజలో ఉంది మరియు ట్రయల్‌లో పాల్గొనడానికి వెయిటింగ్ లిస్ట్ ఉంది.
కానీ లూయిస్ మరియు లిసా టైలర్ మరింత దిగజారడానికి ముందు అతనికి చికిత్స చేయాలనుకుంటున్నారు.
పరిశోధించిన తరువాత, వారు ఐరోపాలో ప్రైవేట్‌గా చికిత్స అందుబాటులో ఉన్న ఇతర ప్రదేశాలను కనుగొన్నారు.
ఫ్రాన్స్‌లో చికిత్స కోసం డబ్బును సేకరించడానికి స్నేహితులు ఒక GoFundMe నిధుల సేకరణ పేజీని ప్రారంభించారు, అక్కడ అది అందుబాటులో ఉంది మరియు వారి ప్రయాణం మరియు భవిష్యత్తులో టైలర్‌కి సహాయం చేయడానికి అవసరమైన ఏవైనా పరికరాలు.
1 పౌండ్ నాణేల గడువు ఎప్పుడు ముగుస్తుంది
పోర్ట్స్‌మౌత్‌లోని క్వీన్ అలెగ్జాండ్రా హాస్పిటల్ (చిత్రం: గూగుల్ మ్యాప్స్)
లూయిస్ జోడించారు: టైలర్‌కు ప్రతి నాలుగు నెలలకు ఇంజెక్షన్లు అవసరమవుతాయి కాబట్టి, ఇవన్నీ ఎంత ఖర్చవుతాయో మాకు ఖచ్చితంగా తెలియదు. మేము వీలైనంత ఎక్కువ అవకాశం ఇవ్వాలనుకుంటున్నందున లక్ష్యాన్ని £ 50,000 గా నిర్ణయించాము. ఇప్పటివరకు విరాళాలు అందించిన ప్రతి ఒక్కరికీ మేము కృతజ్ఞతలు.
ప్రారంభంలో £ 3,000 కంటే ఎక్కువ సేకరించిన తరువాత, కుటుంబం అతని మొదటి చికిత్స కోసం మార్చి 29 న ఫ్రాన్స్‌కు వెళ్లింది, ఇది వెన్నెముకలో ఇంజెక్షన్ ద్వారా ఇవ్వబడింది.
అతను వచ్చే వారం మరొకటి, పక్షం రోజుల తరువాత మూడవ వంతు, ఆ తర్వాత ఒక నెల తర్వాత మరో నాలుగు నెలలు చికిత్స కొనసాగుతుంది.
ఇది టైలర్‌కి సహాయం చేసినప్పటికీ అతను వైకల్యాలు మరియు సమస్యలను ఎదుర్కొంటాడని మాకు తెలుసు, కానీ అతడిని ఇక్కడ ఉంచడం మరియు అతనికి మంచి జీవితాన్ని అందించడం మాకు సంతోషంగా ఉంటుంది, లూయిస్ చెప్పారు.
టైలర్, కేవలం రెండు నెలల వయస్సులో చిత్రీకరించబడింది, అరుదైన పరిస్థితితో బాధపడుతున్నారు (చిత్రం: PA రియల్ లైఫ్)
NHS ఇంగ్లండ్ ప్రతినిధి ఒకరు ఇలా అన్నారు: వెన్నుపాములోని నరాల కణాలను ప్రభావితం చేసే వారసత్వంగా వచ్చే నాడీ సంబంధిత పరిస్థితి వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (SMA). రకం 1 అత్యంత తీవ్రమైన రూపం.
'ప్రస్తుతం ఇంగ్లాండ్‌లో పరిస్థితికి ఆమోదించబడిన చికిత్స లేదు, అయినప్పటికీ శిశువులలో నిర్వహించిన usషినర్‌సెన్ (స్పిన్‌రాజా) అనే ofషధం యొక్క క్లినికల్ ట్రయల్ గురించి మాకు తెలుసు.
'అవి సురక్షితమైనవి మరియు సమర్థవంతమైనవి అని నిర్ధారించడానికి, తగిన firstషధాలను ముందుగా నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఫర్ హెల్త్ అండ్ కేర్ ఎక్సలెన్స్ (NICE) అంచనా వేయవచ్చు మరియు NHS నిధుల కోసం పరిగణించవచ్చు.
'NHS ద్వారా ఇంకా మామూలుగా చికిత్స అందించనప్పుడు, ఒక ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు రోగి తరపున వ్యక్తిగత నిధుల అభ్యర్థన (IFR) ని సమర్పించవచ్చు.'
- టైలర్ ఫండ్ సందర్శనకు విరాళం ఇవ్వడానికి https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
